Intrigantne veze između genetskih faktora koji utječu na konzumaciju alkohola i njihov odnos s drugim poremećajima otkrili su istraživači Medicinskog fakulteta Sveučilišta Kalifornije u San Diegu nakon što pročešljali podatke o više od tri milijuna pojedinaca koje je prikupila tvrtka za osobnu genomiku i biotehnologiju 23andMe.  

Aleli i metaboliziranje etanola

Na studiji, objavljenoj u časopisu eBioMedicine, radio je velik broj psihijatara, genetičara, psihologa, neuroznanstvenika, biomedicinara i molekularnih biologa s niza američkih i španjolskih sveučilišta i instituta. Oni su proučili genetske podatke za široku klasifikaciju pojedinaca europskog, latinoameričkog i afroameričkog podrijetla. Takve su klasifikacije potrebne kako bi se "izbjegla statistička genetička zamka stratifikacije populacije", objašnjavaju istraživači.

Analizirajući genetske podatke više od tri milijuna pojedinaca, istraživači su se fokusirali na tri specifična mala isječka DNK poznatih kao jednonukleotidni polimorfizmi ili SNP-ovi. Varijante ili aleli ovih određenih SNP-ova utječu na to kako tijelo metabolizira etanol, opojnu kemikaliju u alkoholnim pićima, i "štite" od različitih alkoholnih ponašanja, od prekomjernog pijenja do poremećaja konzumiranja alkohola.

Negativni učinci 

"Ljudi koji imaju varijantu manjeg alela SNP-a vrlo brzo pretvaraju etanol u acetaldehid. A to uzrokuje mnogo negativnih učinaka", objašnjavaju istraživači. Mučnina i trenutni mamurluk koji zasjenjuju sve ugodne učinke alkohola jedna su od takvih pojava.

"Ove su varijante prvenstveno povezane s time koliko netko može konzumirati alkohola i imaju tendenciju sprječavanja poremećaja konzumiranja alkohola jer su povezane s količinom alkohola koju netko može popiti."

Analiza uzoraka

Utjecaj varijanti SNP-a na konzumaciju alkohola dobro je istražen pa su istraživači sad željeli saznati imaju li tri varijante SNP-a još neke učinke. Analizirali su DNK iz uzoraka sline i odgovore na ankete o zdravlju i ponašanju dostupne u bazi podataka 23andMe i pronašli niz asocijacija koje nisu nužno povezane s alkoholom. Pojedinci s alelima koji štite od alkohola općenito su imali bolje zdravlje, osjećali su manje kroničnog umora i pokazivali su manju potrebu za pomoći u svakodnevnim zadacima.

No, istraživači su primijetili i da pojedinci s alelima koji štite od alkohola više puše duhan, jedu više i češće obolijevaju od Gravesove bolesti, hipertireoze i - malarije. Uz to, češće su kratkovidni i skloniji nekim vrstama raka, posebno raka kože i pluća, a više ih muče i migrene s aurom, klasične migrene s promjenama raspoloženja, poremećajima koncentracije, pojavom patološke gladi i pulsirajućim glavoboljama praćenih mučninom i povraćanjem. 

Kokoš ili jaje?

Nalazi prikupljeni ovim istraživanjem ne odgovaraju na pitanje "je li prije bila kokoš ili jaje", odnosno dovodi li konzumacija alkohola do ovih stanja ili te genetske razlike utječu na osobine poput malarije i raka kože neovisno o konzumiranju alkohola.

No, kako bilo, ova studija otvara brojna vrata za buduća istraživanja koje će istražiti i druge moguće veze između alela koji štite od alkohola i stanja koja nemaju očitu vezu s konzumacijom alkohola.

"Razumijevanje temeljnih mehanizama ovih učinaka imat će implikacije na liječenje i preventivnu medicinu", zaključuju istraživači.